Trang chủ » Phụ huynh nên biết » Sự thật về hội chứng Down không phải ai cũng biết

Sự thật về hội chứng Down không phải ai cũng biết

Tuy hội chứng Down là một sự rối loạn di truyền do đột biến nhiễm sắc thể gây ra nhưng hội chứng này có thể chữa được và tuổi thọ của những người mắc hội chứng này ngày càng được cải thiện theo hướng tích cực. Đó là một trong những sự thật về hội chứng Down không phải ai cũng biết.

I. Hội Chứng Down Là Gì?

Hội chứng Down là gì? Đó là hội chứng có tên tiếng anh là Down Syndrome dùng để chỉ một rối loạn về di truyền do đột biến nhiễm sắc thể 21, xảy ra trong quá trình phân chia tế bào bất thường. Do sự rối loạn này mà hội chứng Down gây ảnh hưởng nghiêm trọng và khác biệt trên từng cá thể người.

Sự khiếm khuyết về trí tuệ và sự chậm phát triển trong suốt cuộc đời là những biểu hiện có sự ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của những người mắc hội chứng di truyền này. Ngoài ra, hội chứng Down còn thường gây ra những rối loạn ở tim, hệ tiêu hóa hoặc những bất thường về mặt sinh khác.

Thật thiệt thòi cho những người khi sinh ra đã mang trong mình hội chứng Down này. Tuy nhiên hiện nay, nhờ sự hiểu biết về hội chứng Down và có phương pháp điều trị, can thiệp từ sớm mà cuộc sống của những người bị Down được tăng cường đáng kể về chất lượng cuộc sống, giúp họ hòa đồng và có cuộc sống trọn vẹn và vui vẻ hơn.

II. Sự Thật Về Hội Chứng Đown Không Phải Ai Cũng Biết

Nhắc đến hội chứng Down, nhiều người chỉ hiểu đơn thuần đây là hội chứng do di truyền và những người mắc phải sẽ trở nên ngu si, đần độn, có những biểu hiện chậm phát triển hơn so với những người bình thường khác. Tuy nhiên, đó chỉ là sự hiểu biết vô cùng hạn chế về hội chứng di truyền này. Bài viết này, chúng tôi muốn tiết lộ sự thật về hội chứng Down không phải ai cũng biết, để mọi người có cái nhìn chính xác hơn và biết cách chữa trị Down hiệu quả hơn.

1. Nguyên nhân hội chứng Down

Thay vì sở hữu 46 nhiễm sắc thể bình thường, trong đó có một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ, thì với những trẻ bị Down lại có đến 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể 21. Sự rối loạn di truyền do đột biến nhiễm sắc thể này chính là nguyên nhân gây ra hội chứng Down.

Sự thật ít ai biết về nhiễm sắc thể thừa này ở chỗ nó làm cho mỗi gen sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường và gây nên sự suy yếu về khả năng nhận thức cũng như sự phát triển thể chất.

Tại sao lại có nhiễm sắc thể thừa này? Đó là do quá trình không phân ly, khi một cặp nhiễm sắc thể 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng gặp tinh trùng bất thường để tạo thành phôi sẽ xảy ra hiện tượng có đến 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường. Theo nhiều chuyên gia thì quá trình không phân ly này thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi. Chính bởi nguyên nhân này mà người ta khuyến cáo không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 35. Bởi tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down khi mẹ ngoài 35 tuổi sẽ cao hơn.

2. So sánh hội chứng Down và bệnh Down

Một sự thật về hội chứng Down ít người biết nữa là việc nhầm lẫn giữa tên gọi. Sự khác biệt căn bản giữa hội chứng Down và bệnh Down ở chỗ: Khi nói về bệnh Down, người ta thường nói đến cơ chế hình thành hay còn gọi là nguyên nhân gây ra hội chứng Down.

Còn hội chứng Down là thuật ngữ người ta dùng để chỉ biểu hiện của người mắc bệnh Down. Đó là những người có cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, cơ thể phát triển chậm, si đần.

3. Bị bệnh Down có sinh con được không?

Bị bệnh Down có sinh con được không là thắc mắc của rất nhiều người. Thực tế, những người mắc hội chứng này thường vô sinh và không có khả năng sinh con. Tuy nhiên, không có gì ngăn cản những đám cưới của cặp đôi mắc hội chứng Down.

4. Bệnh Down có chữa được không?

Không thể chữa được bệnh Down là câu trả lời được hầu hết các nhà khoa học và các bác sỹ chuyên về hội chứng Down đưa ra khiến ai cũng tự hiểu rằng bệnh Down hoàn toàn không chữa được. Tuy nhiên mới đây, nhiều chuyên gia đã kết luận và khẳng định bệnh Down có thể chữa được. Đó là sự thật mà không phải ai cũng biết về bệnh Down hiện nay. Thế nhưng bệnh Down được điều trị như thế nào?

Nhiều chuyên gia đã dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down và có được những kết quả tích cực và tế bào gốc được xem là một trong những chìa khóa quan trọng nhất cho việc điều trị bệnh Down. Tuy nhiên, còn có rất nhiều việc cần phải giải quyết xung quanh việc điều trị hội chứng Down bằng tế bào gốc này. Bởi hội chứng Down là bệnh thoái hóa thần kinh, có đến hơn 30 kiểu hình bệnh lý. Việc điều trị hội chứng Down phải điều trị nhiều bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau trong cùng một thời điểm. Việc tiếp cận đa chiều trong chăm sóc, điều trị người bị Down với những công nghệ mới, hiện đại sẽ giúp các bác sỹ, các chuyên gia, các nhà khoa học chuyên nghiên cứu về Down sớm đạt được mục đích chữa khỏi những người bệnh Down.