slogan của trung tâm gia sư Hà Nội Giỏi
Gioi thieu trung tâm gia sư Quy trinh dich vu Che do cham soc dich vu Hoi dap dich vu Dang ky dich vu

Hội Chứng Down Là Gì? Có Điều Trị Được Không?

Hội chứng Down đã có thể chữa trị – Phát hiện mới nhất của các bác sỹ đã mở ra cơ hội cho hàng nghìn đứa trẻ trên khắp thế giới, giúp các em có cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác.

Hội Chứng Down Là Gì? Có Điều Trị Được Không?

Có thể nói hội chứng Down là một nỗi sợ hãi của con người, nó khiến người mắc không chỉ bị dị dạng về hình thể mà còn khiến các chức năng, hoạt động, tư duy không bình thường. Đáng sợ hơn nữa là nó dường như không có phương pháp chữa trị hay phòng tránh hiệu quả. Thế nhưng, mới đây một phát kiến mới của các bác sỹ đang thắp lên tia hi vọng cho những bệnh nhân Down, có thể giúp họ quay trở lại cuộc sống.

I. Hội Chứng Down Là Gì?

Theo y học, hội chứng Down bệnh học là hội chứng thừa nhiễm sắc thể số 21 hay nó còn được gọi là đột biến nhiễm sắc thể. Với người bình thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể chúng được liên kết và đi theo từng cặp, một đứa trẻ được sinh ra sẽ mang và thừa hưởng một nửa từ mẹ và một nửa từ cha. Thế nhưng, vì một lý do nào đó mà có người lại có 47 nhiễm sắc thể và cũng chính nhiễm sắc thể số 21 đã làm phá vỡ cấu trúc gen gây ra việc thể chất cũng như trí tuệ của trẻ có sự phát triển không bình thường.

Hội chứng Down được đặt theo tên của thầy thuốc John Langdon Down – người đã phát hiện và mô tả hội chứng này năm 1866. Theo thống kê cứ 800 tới 1000 trẻ sinh thì sẽ có 1 trẻ mắc. Vậy nên số người mắc hội chứng down trên thế giới là rất nhiều.

II. Những Biểu Hiện Thường Thấy Của Hội Chứng Down

  • Những đứa trẻ mắc hội chứng Down thường có chân, tay, bàn chân và bàn tay to, ngắn không giống các đứa trẻ bình thường. khoảng cách giữa các ngón rộng.
  • Trẻ có biểu hiện kiểu hình với phần miệng trễ và hay há ra, lưỡi dài nhiều trẻ thường thè lưỡi ra ngoài.
  • Hội chứng Down khiến cho đầu trẻ trở nên ngắn đi so với các trẻ thường, phần gáy phẳng hơn và to.
  • Biểu hiện rõ nhất của down là trông trẻ rất ngố với đôi mắt híp, dẹt lại và ít cảm xúc.
  • Với các trẻ mắc hội chứng Down thường mắt xếch, nhiều trẻ bị lác, lòng đen xuất hiện các chấm trắng nhưng có thể hết khi 12 tuổi. Tai cũng ở thể dị thường.

Không chỉ có những biểu hiện bệnh down ở hình thái khác so với các trẻ không mắc, các trẻ bị down còn mang trong mình các căn bệnh, khả năng mắc bệnh cao hơn. Đặc biệt, ở trẻ Down các vấn đề về đường tiêu hóa, hô hấp giai đoạn sơ sinh hay khả năng mắc ung thư máu cao hơn các trẻ thường. 50% trẻ down gặp các vấn đề khuyết tật tim bẩm sinh, trẻ rất nhạy cảm với nhiễm khuẩn.

III. Hội Chứng Down Có Nguyên Nhân Từ Đâu?

Thông thường, mỗi người sẽ có 46 nhiễm sắc thể đi với nhau bằng 23 cặp, mỗi cặp lại có một nhiễm sắc thể từ bố, một nhiễm sắc thể từ mẹ. Trong số 23 cặp, được đánh số thứ tự và có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khi tế bào bị thừa nghĩa là có tới 3 nhiễm sắc thể số 21, nó là kết quả của việc phân chia tế bào bất thường. Hội chứng Down dạng khảm lại xảy ra khi ở một vài tế bào có 3 nhiễm sắc thể số còn lại bình thường. Một số trường hợp hội chứng Down có nguyên nhân do nhiễm sắc thể số 21 bị gắn với một nhiễm sắc thể khác từ đó gây ra các bất thường, quá trình này xảy ra trước khi trứng và tinh trùng được hình thành. Khi thụ tinh sẽ có thể sinh ra con bị down.

1. Yếu Tố Có Nguy Cơ Hội Chứng Down Là Tuổi Của Mẹ Cao

Có thể nói, phụ nữ càng lớn tuổi việc sinh con càng không tốt bởi nó dễ gặp phải các tình trạng thai nhi sức khỏe kém, các hội chứng hay dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân được cho là khi lớn tuổi việc phân chia nhiễm sắc thể ở các tế bào tạo trứng sẽ dễ xảy ra các sự cố, sai sót hay không bình thường. Nói khác đi, nó giống như cơ thể người mẹ không phải ở giai đoạn lý tưởng cho việc sinh con và tạo ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Tuổi của mẹ càng cao thì hội chứng Down càng tăng lên:

  • Phụ nữ ở tuổi 35, cứ 385 lần mang thai sẽ có 1 lần có nguy cơ sinh con mắc Down, đây là nguy cơ chứ chưa phải sẽ mắc.
  • Ở độ tuổi 40, tỉ lệ này lại cao hơn khi mà cứ 106 lần mang thai thì lại có 1 lần con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down.
  • Nếu phụ nữ sinh con ở tuổi 45 thì nguy này còn tăng cao tới mức 30 lần mang thai sẽ có 1 lần bị mắc.

Cũng chính việc sinh con dễ mắc các bệnh hiểm nghèo mà các nơi đều khuyến cáo không nên sinh con sau 35 tuổi ở phụ nữ. Chính vì vậy, hội chứng Down cũng ít có cơ hội, thế nhưng, nếu nhìn theo khía cạnh đúng thì tỉ lệ phụ nữ dưới 35 sinh con mắc hội chứng down cao vượt trội với phụ nữ trên 35, lý do là bởi đây là giai đoạn có tỉ lệ sinh cao hơn rất nhiều. Trên đây là những nguy cơ chứ nó không phải là nguyên nhân.

2. Yếu Tố Có Nguy Cơ Hội Chứng Down Khi Bà Mẹ Đã Có Con Mắc

Hội chứng Down sẽ có nhiều cơ hội quay trở lại với những bà mẹ đã từng sinh con bị Down, thậm chí nguy cơ này lên tới 0.7/100 nghĩa là nếu 100 bà mẹ đã sinh con mang hội chứng Down khi sinh lần 2 sẽ có tới gần 1 bé sẽ mắc hội chứng Down. nguy cơ này cao gấp nhiều lần. Điều đó chứng tỏ Down sẽ dễ dàng lặp lại đối với người đã bị phân chia nhiễm sắc thể không bình thường.

Bố và mẹ cùng có trong mình nhiễm sắc thể chuyển đoạn khi sinh con cũng có nguy cơ mắc rất cao, 2 nhiễm sắc thể chuyển đoạn có thể làm đứa con sinh ra với nhiễm sắc thể bị phân chia không bình thường. Ngay cả đứa trẻ sinh ra do bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể bất thường cũng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

IV. Điều Trị Hội Chứng Down

Điều trị bệnh Down là cùng lúc phải điều trị nhiều cơ quan với nhiều loại bệnh cùng lức, vậy nên nó là việc rất khó khăn và gần nhưng chưa có cách hữu hiệu nhất. Nếu có việc này cần sự kiên trì và thời gian rất dài và đôi khi cơ thể người bệnh không thể chống trọi với việc điều trị đa  cơ quan như vậy.

Rất nhiều người đặt câu hỏi Hội chứng Down có chữa được không? Nói một cách khoa học bệnh down đang có cơ hội chữ trị nhưng nó chỉ là làm tăng khả năng nhận thức, tăng cường trí nhớ cũng như việc hòa nhập với cuộc sống, học tập.

Một may mắn cho các bệnh nhân mắc down đó là các bác sỹ trên thế giới đã nghiên cứu ra việc dùng tế bào gốc để làm cải thiện tình trạng. Các bác sỹ đã dùng tế bào gốc tiêm tĩnh mạch, tiêm dưới da và bắp cho các bệnh nhân Down ở một bệnh viện của Ấn Độ. Kết quả những bệnh nhân đã có nhiều cải thiện cả về các vận động cơ thể như linh hoạt hơn, có phản xạ nhanh hơn, chức năng ngôn ngữ của tốt hơn trước ….

Cũng liên quan tới, một công ty công nghệ sinh học của Mỹ cũng đã đưa ra loại protein để tác động lên các tế bào không bình thường ở người bị down và kết quả khả quan khi sau 2 tuần 40% số tế bào đó đã bình thường. Nhưng có lẽ nó sẽ phát huy hơn ở hội chứng Down nhẹ.

Thế nhưng, điều quan trọng nhất đối với các bệnh nhân Down chính là bộ não, việc phát triển bộ não không bình thường khiến cho điều trị khó khăn hoặc không thể, trong khi đó não bộ đóng vai trò then chốt và quyết định tới sự phát triển trí tuệ, việc trí nhớ kém. Down khiến cho người măc bị thoái hóa hệ thống thần kinh nghĩa là các dây thần kinh bị biến mất, chết đi, nó là lý do tới 60% người mắc hội chứng sẽ bị bệnh Alzheimer ở tuổi 4o hoặc sớm hơn.

Để hiểu được sự phát triển không bình thường của hệ thần kinh của người bị down, chắc chắn cần tế bào gốc hệ thần kinh, nó sẽ là chìa khóa giúp lý giải quá trình của bệnh cũng như dễ dàng tìm ra cách điều trị, phục hồi. Hội chứng Down có di truyền không? Câu trả lời là có, down mang tính di truyền, có nghĩa các nhiễm sắc thể bị phân chia sai sẽ được sao bản lại vậy nên để giải mã các nhà khoa học cần làm rõ hệ gen của nhiễm sắc thể số 21.

V. Cách Phòng Tránh Bệnh Down

Như đã biết hội chứng down có nguy cơ ở các bà mẹ trên 35 tuổi chính vì vậy, cách phòng tránh hiệu quả nhất là hạn chế hoặc không sinh con trên 35 tuổi, đối với các bà mẹ mang thai trên 35 tuổi cần có sự tư vấn và sàng lọc lỹ càng trong thời kỳ mang thai. Hội chứng Down ở thai nhi đã có rất nhiều cách để phát hiện sớm vậy nên các bà mẹ đừng quá lo lắng.

Tất nhiên không phải những phụ nữ sinh con ngoài 35 tuổi mới cần xét nghiệm sàng lọc bệnh down bởi theo số liệu cho thấy tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down ở phụ nữ dưới 35 cao hơn rất nhiều do tỉ lệ sinh cao hơn. Hiện nay kỹ thuật chọc ối lấy mẫu xét nghiệm hoặc thử máu bà mẹ để tìm ra các căn bệnh hiểm nghèo có nguy cơ cao của thai nhi được nhiều bệnh viện áp dụng. Đây là cách phòng tránh bệnh down hiệu quả được nhiều bà mẹ áp dụng.

Không chỉ vậy, việc siêu âm độ mờ da gáy khi thai nhi dưới 3 tháng tuổi cũng nhằm kiểm tra khả năng mắc hội chứng Down. Việc xét nghiệm máu người mẹ ở thai kỳ 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày có thể phát hiện tới 90% hội chứng Down ở thai nhi, đối với các thai nhi có kết quả cao với down sẽ được tiếp tục tham vấn chọc ối để xét nghiệm tăng thêm.

VI. Người Mắc Hội Chứng Down Có Hòa Nhập Cuộc Sống?

Người bị down có hòa nhập cuộc sống không? được rất nhiều người quan tâm, tất cả phụ thuộc vào tình trạng cũng như mức độ của hội chứng. Với những người bị down nhẹ nếu được tham gia các lớp học đặc biệt với các phương pháp trị liệu riêng thì rất có khả năng hòa nhập cuộc sống cũng như theo học các trường bình thường. Đặc biệt nếu trị liệu tốt họ vẫn có thể làm các công việc bình thường.

Bệnh Down có sinh con được không? nói cho đúng thì việc này là có thể thế nhưng nó sẽ khiến đứa trẻ sinh ra có nguy cơ cao với down. chính vì vậy không nên để người down sinh con. Cuộc sống của người mắc down không thể tự lập họ cần có người giám sát khi cần thiết.

Bình Luận Facebook

bình luận

Rate this post

Tư vấn gia sư (24/7) 097.948.1988

.

trẻ tự kỷ




Bài viết được xem nhiều nhất

Liên Kết

  • Trung tâm gia sư đại học khoa học xã hội và nhân văn
  • Trung tâm gia sư Ngoại Thương
  • Trung tâm gia sư sư phạm Hà Nội
  • Trung tâm gia sư đại học DƯợc Hà Nội
  • thao duoc hong hanh
  • gia su bach khoa
  • gia su tieu hoc
0979481988